Астроцитарная гамартома сетчатки

Астроцитарная гамартома сетчатки — это доброкачественное новообразование глиального происхождения, формирующееся из клеток нейроглии (преимущественно астроцитов) во внутреннем слое сетчатой оболочки глаза. В офтальмологической и онкологической практике данная патология также классифицируется как факома — врожденное порокообразующее заболевание, характеризующееся неорганизованным разрастанием тканей, эмбрионально свойственных данному органу. Несмотря на доброкачественный характер и крайне низкий потенциал к малигнизации, астроцитарная гамартома сетчатки требует пристального внимания специалистов ввиду высокого риска развития тяжелых осложнений, угрожающих зрению, а также необходимости проведения тщательной дифференциальной диагностики со злокачественными опухолями.

Этиология и патогенез

Формирование астроцитарной гамартомы сетчатки в подавляющем большинстве клинических случаев ассоциировано с системными факоматозами, среди которых лидирует туберозный склероз (болезнь Бурневиля). Патогенез заболевания обусловлен генетическими мутациями в генах TSC1 и TSC2, что приводит к гиперактивации сигнального пути mTOR. Этот биохимический каскад стимулирует бесконтрольную пролиферацию клеток, нарушает процессы апоптоза и способствует избыточному синтезу фактора роста эндотелия сосудов (VEGF).

Примерно в 30% случаев астроцитарная гамартома сетчатки носит спорадический (изолированный) характер и не сопровождается системными проявлениями факоматозов. В единичных случаях новообразование выявляется у пациентов с нейрофиброматозом первого типа.

Классификация и клиническая картина

В современной клинической практике выделяют две основные морфологические формы новообразования:

Некальцинированная (плоская) факома. Представляет собой полупрозрачное или серовато-белое образование на широком основании, локализованное в поверхностных слоях сетчатки. Данный вариант чаще выявляется у пациентов с туберозным склерозом, часто имеет множественный и двусторонний характер.
Кальцинированная (узловатая) астроцитарная гамартома сетчатки. Характеризуется формированием плотного узла желтовато-белого цвета с бугристой поверхностью, напоминающей ягоду тутового дерева. Бугристость обусловлена очагами дистрофической кальцификации.

Длительное время заболевание протекает абсолютно бессимптомно. Клиническая манифестация наступает лишь при локализации новообразования в макулярной зоне (центральном отделе сетчатки) или при развитии вторичных осложнений. Пациенты могут предъявлять жалобы на постепенное снижение остроты зрения, метаморфопсии (искажение контуров предметов), появление фиксированных скотом (слепых пятен) или плавающих помутнений перед глазами.

Возможные осложнения

Несмотря на отсутствие метастазирования и инфильтративного роста, факома способна провоцировать ряд серьезных офтальмологических осложнений.

К ним относятся:

тракционная и экссудативная отслойка сетчатки;
макулярный отек и формирование эпиретинальных мембран;
кровоизлияния в стекловидное тело (гемофтальм);
вторичная неоваскулярная глаукома;
компрессия и ишемия зрительного нерва при юкстапапиллярном расположении опухоли.

Диагностика

Залогом успешного ведения пациента является комплексное высокотехнологичная диагностика зрения, позволяющее не только подтвердить диагноз, но и исключить злокачественные процессы.

Офтальмоскопия. Базовый метод, позволяющий визуализировать характерные изменения на глазном дне.
Оптическая когерентная томография (ОКТ). Золотой стандарт неинвазивной диагностики. ОКТ предоставляет послойное изображение сетчатки, позволяя точно определить границы астроцитарной гамартомы сетчатки, оценить ее толщину, наличие кистозных полостей, кальцинатов и состояние покрывающих слоев.
Ультразвуковое исследование (В-сканирование). Применяется для оценки акустической плотности образования. Кальцинированные гамартомы обладают высокой эхогенностью и акустической тенью.
Флуоресцентная ангиография (ФАГ) и аутофлюоресценция. Позволяют оценить состояние ретинального кровотока, выявить зоны ишемии, неоваскуляризации и характерные изменения пигментного эпителия.
Магнитно-резонансная томография орбит и головного мозга. Назначается при подозрении на экстраокулярное распространение или для комплексного обследования пациентов с подозрением на туберозный склероз.

Дифференциальная диагностика

Наибольшую клиническую значимость представляет дифференциация с ретинобластомой — злокачественной эмбриональной опухолью сетчатки, встречающейся преимущественно у детей. В отличие от ретинобластомы, астроцитарная гамартома сетчатки обычно не имеет выраженных питающих сосудов, реже вызывает массивный экссудативный компонент и отличается наличием специфических акустических пустот на ОКТ. Также исключаются хориоидальная остеомa, меланома, миелинизированные нервные волокна и друзы диска зрительного нерва.

Современные подходы к лечению

Тактика ведения пациентов определяется размерами, локализацией и наличием осложнений.

Динамическое наблюдение. При бессимптомном течении, периферической локализации и отсутствии признаков роста рекомендуется регулярный мониторинг с периодическим проведением ОКТ и офтальмоскопии.
Таргетная медикаментозная терапия. При наличии системных проявлений туберозного склероза и прогрессирующем росте опухоли применяются ингибиторы mTOR, способные стабилизировать размеры новообразования и уменьшить экссудацию. Для купирования макулярного отека используются ингибиторы VEGF-фактора.
Малоинвазивные интервенции. Локальная лазерная коагуляция и фотодинамическая терапия (ФДТ) применяются для разрушения небольших прогрессирующих очагов и устранения экссудативного компонента без повреждения здоровых тканей сетчатки.
Витреоретинальная хирургия. При развитии осложненной отслойки сетчатки, массивном гемофтальме или выраженных тракциях выполняется органосохраняющая витрэктомия с удалением эпиретинальных мембран и тампонадой полости глаза.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни при астроцитарной гамартоме благоприятный, так как новообразование не метастазирует. Прогноз для зрения напрямую зависит от локализации опухоли и своевременности выявления осложнений. Изолированные формы патологии, как правило, не приводят к слепоте. При синдромальном характере заболевания прогноз определяется тяжестью системных поражений.

Специфическая профилактика не разработана ввиду генетической природы заболевания. Ключевым аспектом остается ранняя диагностика: пациентам с отягощенным семейным анамнезом по факоматозам, а также лицам с выявленными системными признаками туберозного склероза, необходимо проходить расширенное офтальмологическое обследование с применением методов нейровизуализации с раннего детского возраста.